Dia Nacional é comemorado em 6 de junho e o teste ajuda a diagnosticar precocemente algumas enfermidades.
Instituído em 2001 com a criação do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, o Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado em 6 de junho e tem por objetivo conscientizar e alertar a população para a importância da realização do exame. O teste deve ser feito nos recém-nascidos após 48 horas de vida, quando já estão mamando e antes de terem alta da maternidade, sendo o ideal entre o 3º e o 5º dia de vida.
“O exame detecta precocemente uma série de doenças. Muitas destas doenças podem ser tratadas antes de apresentarem sinais ou sintomas, evitando lesões irreversíveis para os recém-nascidos. A detecção de algumas patologias pode auxiliar no planejamento e aconselhamento genético de uma gestação futura”, comenta Dra. Mônica Carceles Fráguas, pediatra neonatologista e coordenadora do Berçário da Pro Matre Paulista.
O teste do pezinho faz parte da triagem neonatal e com ele é possível detectar doenças de origem genética, metabólica, infecciosa e imunológica. O exame é realizado por meio de algumas gotinhas de sangue extraídas do calcanhar do recém-nascido e colhidas em papel filtro especial. O teste Básico, obrigatório e garantido por Lei para todo recém-nascido vivo no território nacional, pode diagnosticar até seis doenças: Hipotireoidismo Congênito Primário e Secundário, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal, Deficiência de Biotinidase e Fibrose Cística.
“O exame tem uma sensibilidade bastante grande e, por isso, às vezes, pode apresentar resultados que chamamos de “falsos positivos”. Como a função do teste do pezinho é detectar o maior número de possíveis portadores dessas doenças, o resultado servirá para encaminhá-los para exames diagnósticos que confirmarão ou não se realmente trata-se uma alteração do recém-nascido ou se seria um falso positivo ou uma alteração transitória pós-nascimento”, explica Dra. Mônica.
Os avanços na detecção precoce fazem com que o teste do pezinho seja muito importante para a saúde do bebê. Além do diagnóstico de doenças mais graves, que talvez não tenham tratamento, faz com que as condutas clínicas sejam direcionadas mais rapidamente e a sobrevida desses recém-nascidos seja de uma qualidade muito melhor.
Além das seis doenças detectadas no teste básico, com o teste Ampliado é possível descobrir se o recém-nascido é portador de Galactosemia, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias e Deficiência de G6PD, totalizando a detecção de até 10 doenças. Já, no teste Expandido, além das 10 doenças investigadas no teste Ampliado, podem ser detectados, através da técnica de espectrometria de massa – MS/MS Tandem, Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos, Distúrbios do Ciclo da Ureia, e outras Aminoacidopatias, totalizando 48 doenças.
O teste do pezinho funciona como um filtro e, em caso positivo para alguma doença, é necessário realizar exames complementares para a confirmação do diagnóstico. Um resultado positivo no teste do pezinho não significa que o recém-nascido tem a doença, mas indica a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.
“Se alguma alteração é identificada no teste do pezinho, os pais são comunicados e orientados a retornarem à maternidade para a realização de uma nova coleta de sangue. Todo resultado deve ser levado ao consultório do pediatra que faz o acompanhamento do bebê para avaliação. A detecção precoce garante que o tratamento adequado seja iniciado o quanto antes e pode salvar a vida da criança”, completa Dra. Mônica.
Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica, já que a placenta materna fornece nutrientes e filtra os metabólitos tóxicos. Os bebês aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar meses ou anos para manifestar os primeiros sintomas de algumas doenças. Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem histórico dessas condições. No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser inespecíficos e dependendo do grau de deficiência metabólica, podem apresentar progressão lenta ou aguda e devastadora. O tratamento iniciado após o surgimento dos sinais e sintomas pode não reverter lesões já estabelecidas, por isso a importância da realização do teste do pezinho.
Os pais podem ainda complementar o teste do pezinho com outro exame que investiga imunodeficiências. São doenças graves que, a princípio, podem não causar sintomas. A criança com imunodeficiência é mais sujeita a infecções. Mesmo infecções sem gravidade para pessoas com imunidade normal, podem ser extremamente graves e letais em pacientes com imunodeficiências congênitas. O teste é chamado SCID e AGAMA, conhecido também por TREC e KREC. Se houver casos de imunodeficiências na família, a realização do exame é ainda mais indicada.
Os bebês prematuros
As crianças que nasceram antes das 37 semanas de gestação também podem ser submetidas ao teste do pezinho. No caso dos recém-nascidos prematuros, extremo baixo peso ou doentes, a coleta é efetuada após definição médica, dependendo de cada caso. Todo recém-nascido com idade gestacional ≤ 34 semanas de vida e peso ≤ a 1.500g terá que fazer uma nova coleta após 120 dias de vida para Hemoglobinopatias. Os recém-nascidos que receberam transfusão de sangue, independentemente da idade gestacional ou peso, também deverão fazer uma nova coleta 120 dias após a última transfusão. Assim como para os demais recém-nascidos, o resultado positivo contribui para manter a investigação e garantir a acurácia do diagnóstico.
Maternidade Pro Matre Paulista, é referência em neonatologia, gestações múltiplas e de alto risco, bem como em saúde integral da mulher. Site: http://www.promatresp.com.br/
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