O cenário das doenças raras

A atenção integral aos portadores de doenças raras se insere em um dos temas mais delicados da saúde pública do Brasil e do mundo. Além da dificuldade no diagnóstico, como o alto custo dos tratamentos, muitas vezes, impedem que os pacientes recebam os cuidados necessários para garantir uma melhor qualidade de vida.

Uma doença é denominada rara quando a incidência é de até 65 por 100.000 habitantes1. Estima-se que 13 milhões de brasileiros sofram com alguma doença rara. No mundo, a estimativa é de 420 a 560 milhões de pessoas1. Devido a baixa ocorrência dessas doenças, os medicamentos, chamados de medicamentos órfãos, geralmente, têm alto custo.

Para conseguir os medicamentos que ainda não foram incorporados pelo Sistema Único de Saúde (SUS), os pacientes precisam recorrer à justiça. Dados do Ministério da Saúde mostram que em 2016, dos dez medicamentos mais judiciliazados, oito são para o tratamento de doenças raras2.

Fibrose Pulmonar Idiopática

Existem, hoje, cerca de sete mil doenças raras reconhecidas, sendo a maioria de diagnóstico difícil e, consequentemente, tardio. Entre elas, está a fibrose pulmonar idiopática (FPI), uma doença rara, progressiva, sem cura e com incidência maior em pessoas com mais de 50 anos, que provoca o enrijecimento dos pulmões por meio da formação de cicatrizes (fibrose)3. De causa desconhecida, tem como principais sintomas a falta de ar, a fadiga e tosse seca. O diagnóstico da FPI, como a maioria das doenças raras é desafiador, pois os sintomas são frequentemente confundidos com os de outras doenças.

Diagnóstico

O diagnóstico de uma doença rara deve ser preciso e o mais breve possível, para que o tratamento possa ser iniciado antes que as irreparáveis sequelas se instalem. Porque uma vez instaladas, torna-se cada vez mais difícil a sua remoção ante comprometimento de funções vitais para o desenvolvimento. Quem se comunica, perde a comunicação. Quem anda, para de se locomover. Quem se alimenta sozinho, perde a coordenação para fazê-lo. É preciso, portanto, a implementação de políticas públicas, que deem atenção integral para a prevenção, diagnóstico, tratamento e cura, quando possível.

Em janeiro de 2014, foi aprovada a Portaria 199/2014 que visa atender pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS)4. Em 2015, o Ministério da Saúde lançou os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) que visa orientar médicos e demais profissionais de saúde como realizar o diagnóstico, tratamento e a reabilitação de pacientes com doenças raras. O objetivo do plano era lançar 47 PCDT para doenças raras até 20185. No entanto, a implementação das políticas públicas caminha a passos lentos.

Associações de pacientes

Nesse cenário, as associações de pacientes e familiares tem dado valiosa contribuição, como é o caso da Casa Hunter, organização sem fins lucrativos, que busca garantir soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral, para os portadores de doenças raras, com a união de esforços seus familiares, amigos, além de profissionais médicos especialistas e todos os interessados pela causa.

Antonie Daher é presidente da Casa Hunter.

Referências: